Mang gen Thalassemia vẫn có thể sinh con khỏe mạnh

VHO - Mang trong mình gen bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu ( tỉnh Điện Biên) từng nhiều lần nghĩ giấc mơ làm cha mẹ sẽ không thể thành hiện thực. Sau 7 năm chờ đợi, họ đã đón con đầu lòng khỏe mạnh, không mang gen bệnh.

Kết hôn năm 2018, cuộc sống của anh chị chủ yếu dựa vào làm nông và buôn bán nhỏ. Sau gần 2 năm mong con không thành, cả hai quyết định đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thăm khám. Kết quả cho thấy chị Yến mắc hội chứng buồng trứng đa nang, chồng có tinh trùng yếu và đặc biệt cả hai đều mang gen Thalassemia.

Theo TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, trong trường hợp cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, việc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung, giảm nguy cơ di truyền bệnh cho con.

Tuy nhiên, chi phí điều trị vượt quá khả năng kinh tế khiến vợ chồng chị Yến phải tạm dừng hành trình tìm con để tiếp tục làm việc và tích góp.

Năm 2024, anh chị quay lại bệnh viện đúng dịp diễn ra chương trình “Tuần lễ Vàng – Ươm mầm hạnh phúc” và được xét duyệt hỗ trợ miễn phí xét nghiệm sàng lọc phôi mang bệnh lý di truyền, mở ra cơ hội mới cho gia đình.

Sau một lần chuyển phôi thất bại, lần chuyển phôi thứ hai đã mang lại tin vui. Sau 38 tuần 1 ngày thai kỳ, bé Lò Ngọc Diệu An chào đời khỏe mạnh trong niềm hạnh phúc của cả gia đình.

Câu chuyện của gia đình chị Yến là minh chứng cho hiệu quả của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại trong việc giúp các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia sinh con khỏe mạnh.

Năm 2026, trong chương trình “Tuần lễ Vàng – Ươm mầm hạnh phúc”, từ ngày 15.6 đến ngày 28.6, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tiếp tục xét duyệt hỗ trợ kinh phí cho 20 trường hợp thực hiện xét nghiệm sàng lọc phôi mang gen bệnh lý di truyền.