Hy vọng mới cho những gia đình mang bệnh di truyền

VHO - Một bước tiến khoa học đầy hứa hẹn đã mang đến hy vọng cho nhiều gia đình có nguy cơ truyền bệnh di truyền nguy hiểm cho con cái. Tại Anh, 8 em bé khỏe mạnh đã chào đời nhờ một kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đặc biệt: kết hợp vật liệu di truyền từ 3 người.

Các em bé được sinh ra từ một phương pháp điều trị đặc biệt có tên là hiến tặng ty thể.

Kỹ thuật này sử dụng trứng của người mẹ và tinh trùng của người cha, sau đó chuyển phần mang thông tin di truyền chính sang một trứng hiến tặng khỏe mạnh đã được loại bỏ nhân.

Kết quả là em bé có đầy đủ gen của cha mẹ, nhưng mang ty thể từ người hiến tặng.

Lý do cần đến phương pháp này là vì một số phụ nữ mang đột biến trong ty thể có thể truyền bệnh nặng cho con cái. Những căn bệnh này thường không thể chữa khỏi, có thể khiến trẻ bị yếu cơ, rối loạn phát triển, tổn thương não, tim và dẫn tới tử vong sớm.

Trong nỗ lực tìm ra giải pháp, các nhà khoa học đã thử nghiệm kỹ thuật hiến tặng ty thể và gần đây, tám em bé đầu tiên ra đời bằng phương pháp này đã được mô tả trong hai bài báo trên Tạp chí Y học New England.

Các em bé – gồm bốn trai và bốn gái, trong đó có một cặp song sinh – đều chào đời khỏe mạnh.

Một số gặp những vấn đề nhỏ như nhiễm trùng tiểu, co giật nhẹ hoặc rối loạn nhịp tim, nhưng đều đã được điều trị thành công và hồi phục. Theo các bác sĩ, tất cả đều đang phát triển bình thường, đạt các cột mốc tăng trưởng phù hợp với độ tuổi.

Các xét nghiệm di truyền cũng cho thấy phần lớn các em không mang hoặc chỉ có lượng rất nhỏ ty thể bị lỗi, thấp đến mức không đủ để gây bệnh.

Giáo sư Doug Turnbull, người đã dành hơn 20 năm phát triển phương pháp này, chia sẻ: “Thật nhẹ nhõm và đáng mừng khi chứng kiến các em bé khỏe mạnh. Đây là điều mà chúng tôi và các gia đình mong chờ từ rất lâu.”

Một bà mẹ xúc động nói thêm: “Là cha mẹ, tất cả những gì chúng tôi mong là con mình có một khởi đầu khỏe mạnh. Khoa học đã cho chúng tôi cơ hội ấy.”

Dù đầy hứa hẹn, kỹ thuật hiến tặng ty thể không dành cho tất cả phụ nữ. Với một số người, việc sàng lọc và chọn trứng ít nguy cơ di truyền bệnh đã đủ. Nhưng với những trường hợp tất cả trứng đều mang đột biến nặng, đây có thể là cơ hội duy nhất để có con khỏe mạnh.

Theo nhóm nghiên cứu tại Đại học Newcastle (Anh), khoảng 36% phụ nữ tham gia điều trị bằng phương pháp này đã mang thai thành công, một tỷ lệ tương đương với nhiều kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện nay.

Dù vẫn cần theo dõi lâu dài để đánh giá đầy đủ hiệu quả và độ an toàn, những kết quả ban đầu đã đánh dấu một bước tiến quan trọng, mở ra hy vọng cho hàng ngàn gia đình trên thế giới đang đối mặt với căn bệnh di truyền từ ty thể.