Nâng cao nhận thức, chăm sóc đúng cách cho trẻ mắc bệnh teo cơ tủy

VHO - Bệnh teo cơ tủy (SMA) là bệnh di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết gen SMN1, khiến tế bào thần kinh vận động thoái hóa và cơ bắp dần yếu đi. Bệnh thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, việc nâng cao nhận thức về bệnh và cách chăm sóc trẻ cho phụ huynh có trẻ mắc SMA là rất cần thiết khi đây là bệnh có mức độ nguy hiểm cao nhất trong nhóm bệnh có căn nguyên di truyền ở trẻ nhỏ.

Trẻ vẫn có thể mắc bệnh teo cơ tủy dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, bởi cả hai có thể cùng mang một bản sao gene bệnh nhưng không có biểu hiện triệu chứng. Thế nhưng bệnh có thể phòng nhờ khám tư vấn di truyền trước mang thai.

Các dấu hiệu sớm cha mẹ cần lưu ý gồm trẻ vận động yếu, khó giữ đầu, chậm ngồi, bò, đi, giảm cử động tay chân, cơ nhỏ dần, kèm khó thở hoặc dễ sặc. Chẩn đoán bệnh dựa trên thăm khám lâm sàng kết hợp xét nghiệm gen SMN1, đôi khi bổ sung điện cơ và các kiểm tra chuyên sâu khác.

Đây là bệnh có mức độ nguy hiểm cao nhất trong nhóm bệnh có căn nguyên di truyền ở trẻ nhỏ. Với tỷ lệ mắc 1/10.000 trẻ sinh ra và nguy cơ tử vong lên tới 90% trước 2 tuổi đối với thể nặng nhất, SMA đã trở thành nỗi ám ảnh đối với nhiều gia đình tại Việt Nam. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ mắc SMA có thể đối mặt với nguy cơ tử vong sớm hoặc tàn phế suốt đời.

Trong bối cảnh đó, nhu cầu nâng cao nhận thức cộng đồng, tăng cường phát hiện sớm và hỗ trợ trẻ mắc bệnh càng trở nên cấp thiết hơn bao giờ hết.

Phát biểu tại buổi tập huấn giáo dục cộng đồng về bệnh teo cơ tủy sống (SMA) diễn ra ngày 11.9, bà Nguyễn Thị Hiền, Phó Giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam, cho biết hành trình chăm sóc, điều trị trẻ mắc SMA sẽ gặp nhiều khó khăn nếu phụ huynh thiếu kiến thức về bệnh và cách chăm sóc.

Hành trình chống chọi với bệnh tật của các bé chưa bao giờ là dễ dàng nếu thiếu đi sự hiểu biết và chăm sóc đúng cách. Chính vì vậy, chương trình tập huấn hướng tới việc trang bị kiến thức nền tảng về bệnh teo cơ tủy cho phụ huynh và cán bộ y tế, từ đó góp phần phát hiện sớm, can thiệp kịp thời và nâng cao chất lượng chăm sóc trẻ mắc SMA.

Tính đến tháng 5.2026, Quỹ Bảo trợ trẻ em các cấp đã huy động được gần 8.800 tỷ đồng, hỗ trợ cho hơn 36 triệu lượt trẻ em có hoàn cảnh đặc biệt, khó khăn trên toàn quốc. Riêng Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam với phương châm hoạt động “Tận tâm – Minh bạch – Kịp thời – Cùng tham gia” đã vận động được gần 2.000 tỉ đồng cùng hàng trăm ngàn tấn hàng hóa hiện vật để hỗ trợ cho hơn 8 triệu lượt trẻ em có hoàn cảnh đặc biệt, khó khăn.

Hiện nay, trong tổng số hơn 25 triệu trẻ em dưới 16 tuổi vẫn còn trên 800.000 trẻ em có hoàn cảnh đặc biệt (chiếm 3,2%) và trên 2 triệu trẻ em có nguy cơ rơi vào hoàn cảnh đặc biệt (chiếm 8%, chủ yếu sống trong các gia đình nghèo và cận nghèo) rất cần sự quan tâm hơn nữa của toàn xã hội.