Anh sẽ sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống cho tất cả trẻ sơ sinh từ năm 2027

VHO - Chính phủ Anh vừa công bố kế hoạch mở rộng chương trình sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) cho tất cả trẻ sơ sinh trên toàn nước Anh từ tháng 10.2027, nhằm phát hiện sớm căn bệnh hiếm gặp nhưng có thể gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Theo Bộ Y tế và Chăm sóc Xã hội Anh, khoảng 560.000-570.000 trẻ sơ sinh mỗi năm sẽ được xét nghiệm SMA thông qua mẫu máu lấy từ gót chân khi trẻ được 5 ngày tuổi. Đây là xét nghiệm hiện đã được sử dụng để sàng lọc 10 bệnh khác, gồm xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm và suy giáp bẩm sinh.

Trước khi áp dụng trên toàn quốc, chương trình sẽ được triển khai thí điểm từ tháng 10 năm nay, dự kiến bao phủ khoảng 72% số trẻ sơ sinh tại Anh.

Việc mở rộng chương trình được đưa ra sau khi kế hoạch thí điểm ban đầu vấp phải nhiều ý kiến cho rằng tỷ lệ bao phủ chưa đầy đủ có thể tạo ra sự chênh lệch giữa các khu vực, khiến một số trẻ mắc bệnh không được phát hiện sớm.

Để khắc phục tình trạng này, Chính phủ Anh cho biết sẽ huy động toàn bộ 13 phòng xét nghiệm có đủ năng lực thực hiện sàng lọc SMA, thay vì chỉ sử dụng 7 phòng xét nghiệm như giai đoạn thí điểm.

Bệnh teo cơ tủy sống là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh, tương đương khoảng 48 ca mỗi năm tại Anh.

Bệnh khiến các tế bào thần kinh vận động bị tổn thương, làm trẻ yếu cơ, mất khả năng vận động, không thể ngồi, bò hoặc đi lại. Nhiều trường hợp còn gặp khó khăn về hô hấp và nuốt. Nếu không được chẩn đoán và điều trị, bệnh có thể gây tử vong trong hai năm đầu đời.

Theo các chuyên gia, nếu được phát hiện ngay sau khi sinh, trẻ mắc SMA có thể được điều trị bằng liệu pháp gen trước khi xuất hiện triệu chứng, giúp phát triển gần như bình thường.

Ông Giles Lomax, Giám đốc điều hành Tổ chức Teo cơ tủy sống Vương quốc Anh (Spinal Muscular Atrophy UK) gọi đây là "một bước tiến vô cùng quan trọng". Theo ông, chương trình sàng lọc sẽ giúp hàng nghìn trẻ sơ sinh được chẩn đoán sớm hơn và tiếp cận các phương pháp điều trị có thể thay đổi cuộc đời trước khi căn bệnh gây tổn thương không thể phục hồi.