Song thai cùng trứng nhưng khác kiểu gen và giới tính: Bằng chứng khoa học mới trong ngành Sản phụ khoa

VHO- Trước đây, các tài liệu y học khẳng định: “Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình (giới tính)”. Tuy nhiên, một trường hợp cực hiếm trong y khoa thế giới được điều trị tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho thấy song thai cùng trứng nhưng khác kiểu gen, giới tính.

TS.BS Nguyễn Thị Sim – phụ trách Trung tâm Can thiệp bào thai (bệnh viện Phụ Sản Hà Nội) cho biết, đó là trường hợp của thai phụ 23 tuổi (quê ở Nam Định) mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy 2 thai chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Sản phụ đến Trung tâm Can thiệp bào thai thăm khám ở tuần thai thứ 16 trong tình trạng 1 trong 2 thai bị phù.

Hình ảnh siêu âm của 2 thai nhi song thai cùng trứng nhưng khác kiểu gen, giới tính

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện 1 thai (tạm gọi là thai A) bị phù, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Thai thứ 2 (tạm gọi là thai B) bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau. “Chúng tôi đã từng đặt câu hỏi liệu có phải là người làm siêu âm sai không? Do đó, chúng tôi đã tiếp tục thực hiện thêm nhiều xét nghiệm chuyên sâu để có câu trả lời, nếu siêu âm đúng thì cần tìm hiểu nguyên nhân. Chẳng hạn lấy mẫu để so sánh chúng có chung nguồn gốc hay không, lấy mẫu ối để so sánh vật chất di truyền có tương đồng 100% hay không, lấy mẫu cuống rốn, lấy mẫu kiểm tra bố mẹ xem đột biến gen do di truyền hay mới phát sinh…Và các bằng chứng khoa học đã khẳng định kết quả siêu âm là chính xác; và nguyên nhân là do sự đột biến trong phân chia sau hợp tử?”, bác sĩ Nguyễn Thị Sim cho hay.

Trong quá trình thực hiện, thai A bị phù nên các bác sĩ bày tỏ mong muốn sẽ cố gắng giữ thai B (thai nam, không bị phù). Tuy nhiên, câu hỏi lại đặt ra là đã có 1 thai bị văng nhiễm sắc thể Y rồi, thì nhiễm sắc thể Y ở thai còn lại có nguyên vẹn hay không. Do đó, thai B tiếp tục được lấy gen Y để xét nghiệm, và kết quả bất ngờ là gen Y đã bị mất đoạn nghĩa là sẽ mất khả năng sinh sản sau này. Đến tuần thứ 18, thai A có dấu hiệu xấu đi, phù thai nặng, tràn dịch đa màng và dòng chảy đảo ngược trong động mạch rốn. Trong khi đó, theo y văn 40 – 50% thai B sẽ bị ảnh hưởng như thai lưu và nếu giữ được thì trẻ sinh ra cũng bị mất khả năng sinh sản. Trước sự tư vấn của chuyên gia can thiệp bào thai và chuyên gia di truyền, cùng với điều kiện kinh tế, hạn chế và hai vợ chồng còn trẻ, sức khoẻ đảm bảo nên gia đình thai phụ đã tự nguyện xin đình chỉ thai.

TS.BS Nguyễn Thị Sim (ngoài cùng bên trái) tại buổi họp  công bố về trường hợp hy hữu của thế giới

Mặc dù, 2 thai nhi đã bị đình chỉ, nhưng các bằng chứng khoa học cho thấy: “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và giới tính”, và đây là những trường hợp cực kỳ hiếm trên thế giới. Bác sĩ Nguyễn Thị Sim cho hay, trên thế giới, có một số trường hợp có sự đột biến gen tạo ra một số khiếm khuyết nhưng khác nhau về bộ nhiễm sắc thể như trường hợp nêu trên chưa có. Hiện Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đang thực hiện báo cáo để công bố với ngành sản khoa thế giới. Các báo cáo trên thế giới thường chỉ ở một vài nước có ngành di truyền phát triển bậc nhất như Anh, Pháp, Mỹ, Nhật, Đài Loan (Trung Quốc) nhưng hiện nay, ở Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cũng có những thiết bị cho phép thực hiện những kỹ thuật di truyền theo kịp các kỹ thuật di truyền hiện đại nhất của thế giới và đã chuyên sâu với từng ca bệnh, phát hiện trường hợp song thai khác giới tính, khác kiểu gen như vậy.

Nói về ca bệnh này, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh cho biết, đây là ca bệnh rất hy hữu nếu chúng ta không đi tới câu trả lời cuối cùng là đặc biệt ở chỗ nào, cơ chế di truyền ở đâu, từ đó rút ra bài học trong quá trình hành nghề, chẩn đoán của các y bác sĩ thì khi gặp một ca tương tự chúng ta sẽ không hiểu. Theo các kiến thức cũ, trong thai cùng trứng thì phải giống nhau về gen và giới tính, nên khi xuất hiện 1 ca được chẩn đoán ban đầu là song thai cùng trứng lại khác nhau về gen và giới tính. Câu trả lời là không có sự chẩn đoán nhầm lẫn nào mà là có sự đột biến trong quá trình phân chia tạo ra 2 em bé có bộ nhiễm sắc thể khác nhau, giới tính khác nhau dù được tạo ra từ 1 tinh trùng và 1 trứng. Chính vì khác nhau giới tính nên các bác sĩ đã thấy ngay sự khác biệt, thôi thúc các bác sĩ phải tìm được câu trả lời, sự giải thích khoa học. “Sự quyết tâm chẩn đoán của ekip bác sĩ cho thấy khả năng chẩn đoán trước sinh của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã ở tầm cao mới, có thể can thiệp, chẩn đoán thai nhi ngay từ trong bụng mẹ mà không cần chờ sinh ra rồi mới truy lại như dấu vân tay, nhiễm sắc thể… như một số ca trước đó trên thế giới. Bên cạnh đó, những người thầy thuốc đã trăn trở, trách nhiệm trước những hiện tượng, biểu hiện khác biệt mà nếu bỏ qua, những người làm di truyền, sản khoa sẽ mất đi một tư liệu đáng quý, chưa có tiền lệ. Ca bệnh này đã được công bố tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào cuối tháng 10 vừa qua đã cho các chuyên gia, bác sĩ di truyền, sản phụ khoa thay đổi quan điểm, và họ sẽ phải cảnh giác, cẩn thận hơn trong chẩn đoán và tư vấn cho người bệnh”, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh.

QUỲNH HOA - ẢNH: LÊ HOÀNG