VHO -Hơn 1 tuổi, bé trai con chị N.T.H và anh L.V.T (quê Vĩnh Phúc) bắt đầu có biểu hiện cơ chân tay yếu hơn những trẻ cùng độ tuổi, ngồi không vững, chưa biết đi… Hai vợ chồng cho con đi thăm khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu thì bàng hoàng nhận thông báo của bác sĩ rằng con trai mình bị bệnh di truyền teo cơ tủy.

 Bác sĩ Nguyễn Thành Trung khám, tư vấn cho bệnh nhân

 Tưởng con “trốn bò” hóa ra con mắc bệnh di truyền

“Cả bầu trời như tối sầm lại trước mắt hai vợ chồng khi bác sĩ đọc kết quả xét nghiệm. Mình hoảng loạn không biết rồi con sẽ ra sao vì bác sĩ nói hệ thống cơ xương khớp của con sẽ ngày càng yếu. Đến bây giờ đã gần 7 tuổi nhưng con không thể đứng hay đi lại được, chỉ có thể ngồi tựa khi có sự giúp đỡ của mọi người”, chị H xót xa kể.

Ban đầu, do cả thai kỳ khỏe mạnh, thăm khám và thực hiện các xét nghiệm đều cho kết quả bình thường nên chị H nghĩ rằng có thể do con “trốn bò” nên không cho con đi thăm khám. Tuy nhiên, đến khi các dấu hiệu nặng hơn, anh chị mới đưa con đến bệnh viện. Tại đây, bác sĩ giải thích bệnh teo cơ tủy là bệnh lý di truyền nên vợ chồng chị H quyết định đi làm các xét nghiệm về gen, kết quả cho thấy cả hai vợ chồng chị H đều mang gen bệnh teo cơ tủy. Được biết, trường hợp vợ chồng mang gene lặn (là người khỏe mạnh, không biểu hiện bệnh) như anh T và chị H có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh do nhận cả 2 gen; 50% sinh con chỉ có 1 gen (người lành mang gen giống bố mẹ) và 25% sinh con hoàn toàn khỏe mạnh (không mang gen bệnh).

Vợ chồng chị H rơi vào khủng hoảng tâm lý, thậm chí đã có lúc chị muốn buông bỏ cuộc hôn nhân này. “Lúc biết bé nhà em bị bệnh, em bảo với chồng là hay để em nuôi con, anh đi lấy vợ khác. Thế nhưng chồng em không đồng ý, động viên em cố gắng đợi thêm một thời gian nữa sẽ đi khám để tìm hướng sinh con khỏe mạnh”, chị H tâm sự.

5 năm nuôi dưỡng đứa con đầu lòng mang bệnh đầy khó khăn, vất vả, nhưng vợ chồng chị H vẫn muốn sinh thêm con. Sau nhiều lần đi khám, các bác sĩ cho biết, anh chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc, phát hiện các phôi mang gen bệnh, từ đó chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ. May mắn, chị lọt vào danh sách 20 gia đình được nhận hỗ trợ miễn phí thụ tinh ống nghiệm của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Càng may mắn hơn, sau khi thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ, lựa chọn những gen tốt, chị H đã đậu thai thành công ở lần chuyển phôi đầu tiên. 9 tháng sau, gia đình chị vỡ òa hạnh phúc chào đón một sinh linh bé bỏng hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh teo cơ tuỷ.

Nên khám tiền hôn nhân khi nào?

Theo BS CKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hiện nay số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ duchenne, tan máu bẩm sinh (thalassemia), máu khó đông (hemophilia)… ở nước ta không hề nhỏ. Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gen trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, gia tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp: Người vợ lớn tuổi (trên 35) có nguy cơ sinh con bất thường; các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường…

Thực tế cho thấy, nhiều cặp đôi trước khi cưới không ốm đau bệnh tật nên chủ quan không đi khám sức khỏe tiền hôn nhân. Tuy nhiên, sự chủ quan này đôi khi lại mang đến hậu quả nặng nề cho thế hệ tương lai nếu cha mẹ đều là người lành nhưng mang gen bệnh. Theo BSCKII Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, các cặp đôi nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân trước khi tổ chức đám cưới khoảng 6 tháng, thời gian đủ để bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị khi không may phát hiện các dấu hiệu bất thường về sức khỏe. Trong trường hợp một trong 2 người mắc bệnh truyền nhiễm thì 6 tháng cũng là thời gian hết “giai đoạn cửa sổ” để kết quả xét nghiệm được chính xác nhất.

Khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, ngoài khám sức khỏe tổng quát và sức khỏe sinh sản, cặp đôi cũng sẽ được tầm soát các bệnh lý di truyền, các bệnh truyền nhiễm và nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe của vợ chồng cũng như con cái sau này. Nếu hai vợ chồng chưa muốn có con sẽ được tư vấn các biện pháp kế hoạch hóa gia đình... Các xét nghiệm cơ bản được thực hiện như huyết học, đông máu cơ bản, sinh hóa máu, tổng phân tích nước tiểu; các bệnh truyền nhiễm có nguy cơ cho thai kỳ: Rubella virus, Cytomegalo virus, Toxoplasma; nhiễm sắc thể đồ để sàng lọc bất thường di truyền mức độ nhiễm sắc thể, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm gen…

“Khám sức khỏe tiền hôn nhân còn là giải pháp giúp giữ gìn hạnh phúc gia đình, chuẩn bị cho các cặp đôi sắp cưới những kiến thức cần thiết và tâm lý vững vàng cho đời sống sau hôn nhân, trong quan hệ vợ chồng. Dự phòng và điều trị những bệnh lý tiềm ẩn, điều trị sớm một số bệnh có khả năng gây ảnh hưởng tới việc mang thai và sinh con giúp tránh được nhiều dị tật bẩm sinh cho con cái; tạo ra một thế hệ người Việt khoẻ mạnh trong tương lai”, bác sĩ Phạm Thuý Nga nói. 

 NGUYỆT MINH